Medizininformatik in Deutschland

Es klingt paradox: Seltene Erkrankungen sind zahlreich, denn mehr als 6.000 sind bekannt. Was wirklich selten ist, das sind die Menschen, die an einer einzelnen dieser Erkrankungen leiden: Es sind nicht mehr als fünf unter 10.000, in Extremfällen sogar weniger als 100 Menschen weltweit. Viele Seltene Erkrankungen haben genetische Ursachen und machen sich bereits im Kindesalter bemerkbar. Oft haben sie einen schweren Verlauf, der mit einer verkürzten Lebenserwartung einhergeht.

In diesem Anwendungsfall konzentrierte sich die Medizininformatik-Initiative auf eine Auswahl Seltener Erkrankungen, darunter auch die Mukoviszidose. Unter den „Seltenen“ ist sie relativ häufig. In den vergangenen Jahren konnten deutliche Verbesserungen des Gesundheitszustandes und der Lebenserwartung erzielt werden. Galt Mukoviszidose einst als „Kinderkrankheit“, ist heute mehr als die Hälfte der Patientinnen und Patienten älter als 18 Jahre. Als Folge der gestiegenen Lebenserwartung kommt es bei Frauen mit Mukoviszidose immer häufiger zu Schwangerschaften. Diese gehen – sowohl für die Mutter als auch für das ungeborene Kind – mit einem erhöhten Risiko einher und erfordern eine Betreuung in spezialisierten Zentren. In welchem Umfang diese spezielle Versorgung tatsächlich stattfindet, das hat die Medizininformatik-Initiative durch die Auswertung der in den Unikliniken vorhandenen Daten geprüft.

Zugleich wurde der Nutzen medizininformatischer Lösungen für Menschen mit besonders Seltenen Erkrankungen aufgezeigt. So standen im Fokus des Anwendungsfalls auch Krankheiten, an denen in Deutschland möglicherweise nur zehn Menschen leiden. Ohne die Vernetzung der dazu vorhandenen klinischen Informationen sind diese Erkrankungen oft schwer zu erkennen.

In diesem Anwendungsfall arbeitete die Medizininformatik-Initiative eng mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) zusammen. Als Zusammenschluss der Selbsthilfeorganisationen brachte ACHSE die Interessen der Betroffenen ein, z.B. im Hinblick auf den Schutz persönlicher Patientendaten.

Das Deutsche Forschungsdatenportal für Gesundheit hat die im Rahmen des Anwendungsfalls durchgeführten Studien und gewonnenen Ergebnisse zu folgenden Themen veröffentlicht:

• Mukoviszidose
• Phenylketonurie
• Kawasaki‐Syndrom und PIMS
• Ausgewählte Seltene Erkrankungen
• Datenqualitätsprüfungen im Bereich der Seltenen Erkrankungen

Die von der Medizininformatik-Initiative gewonnenen Erkenntnisse fließen u.a. in den medizinischen Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein, den sogenannten „se-atlas“. Hier können sich Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten in Deutschland verschaffen. Der Anwendungsfall wurde bis Mitte 2023 gefördert.

Aufbauend auf den gewonnenen Erkenntnissen des Anwendungsfalls "Seltene Erkrankungen“ werden weitere Projekte verfolgt, die u. a. die von der Medizininformatik-Initiative geschaffene Infrastruktur wie das Forschungsdatenportal Gesundheit nutzen werden, beispielsweise das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE), Lab4Rare, CoPhOI und das von der Europäischen Union geförderte Projekt Screen4Care. Den Folgeprojekten ist das Ziel gemeinsam, genauere Einblicke in die Datenbestände der Universitätsklinika zu erhalten und daraus Handlungsbedarfe für eine bessere Diagnose und Versorgung von Betroffenen einer Seltenen Erkrankung abzuleiten und in konkreten Maßnahmen umzusetzen.

Medizininformatik-Initiative: Use Case CORD-MII

Standorte

Universität Freiburg und Universitätsklinikum Freiburg
Charité Berlin
Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg
Eberhard Karls Universität Tübingen
Justus-Liebig-Universität Gießen
Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Ludwig-Maximilians-Universität München
Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Philipps-Universität Marburg
RWTH Aachen
Technische Universität Darmstadt
TU Dresden
Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsmedizin Göttingen
Universität Ulm
Universitätsklinikum Bonn, Exzellenzuniversität Bonn
Universitätsklinikum Heidelberg und Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg
Universitätsklinikum Aachen
Universitätsklinikum Köln
Universität Münster
Universitätsklinikum Würzburg und Julius-Maximilians-Universität Würzburg