Seltene Erkrankungen
Es klingt paradox: Seltene Erkrankungen sind zahlreich, denn mehr als 6.000 sind bekannt. Was aber wirklich selten ist, das sind die Menschen, die an einer einzelnen dieser Erkrankungen leiden: Es sind nicht mehr als fünf unter 10.000, in Extremfällen sogar weniger als 100 Menschen weltweit. Viele dieser Erkrankungen haben genetische Ursachen, machen sich bereits im Kindesalter bemerkbar. Oft haben sie einen schweren Verlauf, der mit einer verkürzten Lebenserwartung einhergeht.
In diesem Anwendungsfall konzentriert sich die Medizininformatik-Initiative auf eine Auswahl Seltener Erkrankungen, darunter auch die Mukoviszidose. Unter den „Seltenen“ ist sie relativ häufig, und in den vergangenen Jahren konnten deutliche Verbesserungen des Gesundheitszustandes und der Lebenserwartung erzielt werden. Galt Mukoviszidose einst als „Kinderkrankheit“, ist heute mehr als die Hälfte der Patienten älter als 18 Jahre. Als Folge davon kommt es bei Frauen mit Mukoviszidose immer häufiger zu Schwangerschaften. Diese gehen – sowohl für die Mutter als auch für das ungeborene Kind – mit einem erhöhten Risiko einher und erfordern daher eine Betreuung in spezialisierten Zentren. In welchem Umfang diese spezielle Versorgung tatsächlich stattfindet, soll durch die Auswertung der in den Unikliniken vorhandenen Daten geprüft werden. Die Ergebnisse sollen die flächendeckende Versorgung der Patienten sicherstellen.
Der Mehrwert medizininformatischer Lösungen soll aber auch für Menschen mit besonders Seltenen Erkrankungen aufgezeigt werden. So stehen im Fokus der Medizininformatik-Initiative auch Krankheiten, an denen in Deutschland möglicherweise nur zehn Menschen leiden. Ohne die Vernetzung der dazu vorhandenen klinischen Informationen sind diese Erkrankungen oft schwer zu erkennen.
In diesem Anwendungsfall arbeitet die Medizininformatik-Initiative eng mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) zusammen. Als Zusammenschluss der Selbsthilfeorganisationen bringt ACHSE die Interessen der Betroffenen ein, z.B. im Hinblick auf den Schutz persönlicher Patientendaten.
Die gewonnenen Erkenntnisse sollen u. a. in den Medizinischen Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen einfließen, den sogenannten „se-atlas“. Hier können sich Betroffene, Angehörige und Ärzte einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten in Deutschland verschaffen.
Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Standorte
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Charité Berlin
Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg
Eberhard Karls Universität Tübingen
Justus-Liebig-Universität Gießen
Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Ludwig-Maximilians-Universität München
Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Philipps-Universität Marburg
RWTH Aachen
Technische Universität Darmstadt
TU Dresden
Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsmedizin Göttingen
Universität Ulm
Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Heidelberg und Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg
Universitätsklinikum Aachen
Universitätsklinikum Köln
Westfälische Wilhelms-Universität Münster
Universitätsklinikum Würzburg und Julius-Maximilians-Universität Würzburg